“โรคธาลัสซีเมีย” มรดกถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก วางแผนครอบครัวก่อนแต่งงานมีบุตร ลดการเกิดผู้ป่วยรายใหม่

   หลายคนคงเคยได้ยินชื่อ“โรคธาลัสซีเมีย”แต่น้อยคนที่จะเข้าใจว่าโรคนี้เกิดจากอะไรธาลัสซีเมียเป็นโรคโลหิตจางที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมทำให้การสร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงผิดปกติ ผู้ที่เป็นโรคนี้ จะมีอาการ ซีด เหลือง ในรายที่เป็นชนิดรุนแรงจะมีการเปลี่ยนแปลงของใบหน้า การเจริญเติบโตช้าและมีตับโต ม้ามโตร่วมด้วย

   บทความฉบับนี้  ทีมเภสัชกร บริษัท ไบโอฟาร์ม เคมิคัลส์ จำกัด ผู้จัดจำหน่ายเวชภัณฑ์คุณภาพชั้นนำทั้งในประเทศและต่างประเทศมีข้อมูลที่น่าสนใจเกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมียรวมทั้งวิธีปฏิบัติตัวเมื่อเป็นโรคธาลัสซีเมีย(อ้างอิงจากบทความ โรคธาลัสซีเมีย คืออะไรรศ.นพ.กิตติ  ต่อจรัส สมาคมโลหิตวิทยาแห่งประเทศไทย)

มรดกที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่มาสู่ลูก

   ผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย จะต้องได้รับ ยีนธาลัสซีเมียจากทั้งพ่อและแม่  ซึ่งทั้งคู่เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย และถ่ายทอดทางพันธุกรรมมาสู่ลูก สิ่งสำคัญที่ช่วยลดอัตราการเกิดผู้ป่วยรายใหม่คือ การวางแผนครอบครัว ด้วยการตรวจเลือดก่อนที่จะแต่งงานหรือวางแผนมีบุตร ทำให้แพทย์ทราบว่าคู่สมรสนั้น มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ และมีทางเลือกอย่างไรบ้าง ในบางกรณีแพทย์จะแนะนำให้คู่สมรสตรวจเลือดอย่างละเอียดเพิ่มเติมเป็นพิเศษ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การตรวจดีเอ็นเอ (DNA) สามารถบอกได้ชัดว่า เป็นธาลัสซีเมียชนิดใด มีความเสี่ยงมากน้อยเพียงใด บางครั้งสามารถทำนายความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมียที่อาจเกิดจขึ้นได้อีกด้วย

แบ่ง 3 กลุ่มตามความรุนแรงของโรค

แบ่งโรคธาลัสซีเมียตามความรุนแรงของโรคได้เป็น 3 กลุ่ม ดังนี้

   1. กลุ่มอาการรุนแรงมาก ได้แก่ฮีโมโกลบินบาร์ทโฮดรอพส์ ฟิทัลลิสเป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด ส่วนใหญ่เสียชีวิตในครรภ์มารดาหรือภายในไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด พบว่าทารกมีลักษณะบวมน้ำทั้งตัว คลอดลำบาก ซีด ตับม้ามโต มีรกขนาดใหญ่

   2. กลุ่มอาการรุนแรงปานกลาง ได้แก่โฮโมซัยกัส เบต้า-ธาลัสซีเมียและ เบต้า-ธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบินอี แรกเกิดปกติ จะเริ่มมีอาการตั้งแต่ภายในขวบปีแรกหรือหลังจากนั้นอาการสำคัญ คือ ซีด อ่อนเพลีย ตาเหลือง ท้องป่อง ตับม้ามโต กระดูกใบหน้าเปลี่ยน โหนกแก้มสูง ดั้งจมูกแบน ฟันยื่น ตัวเตี้ยแคระแกรน ผิวคล้ำ เจริญเติบโตไม่สมอายุ

   3. กลุ่มอาการรุนแรงน้อย ได้แก่ฮีโมโกลบินเอ็ชผู้ป่วยจะมีอาการน้อย เช่น ซีด และเหลืองเล็กน้อย หากมีไข้หรือติดเชื้อผู้ป่วยจะซีดลง

คนไทย 24 ล้านคน ไม่รู้ตัวว่าเป็นพาหะ

   ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียมีประมาณ 600,000 คน หรือร้อยละ 1 ของประชากรไทย แต่มีข้อมูลที่น่าสนใจพบว่า มีผู้เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียประมาณ 24 ล้านคน ซึ่งส่วนใหญ่ไม่รู้ตัวว่าตนเองเป็นพาหะ  ซึ่งผู้เป็นพาหะธาลัสซีเมีย คือ ผู้ที่มียีนของโรคธาลัสซีเมียเพียงยีนเดียว บางครั้งเรียกว่า “ธาลัสซีเมียแฝง”ผู้เป็นพาหะคือ คนปกติ จะมีสุขภาพแข็งแรง ไม่ต้องได้รับการรักษาหรือรับประทานยาใดๆ ไม่ติดต่อจากคนหนึ่งไปอีกคนหนึ่งแต่สามารถถ่ายทอดยีนธาลัสซีเมียไปสู่ลูกได้ ผู้ที่เป็นพาหะจะอยู่กับคนๆนั้นตลอดไปจะไม่กลายเป็นโรคธาลัสซีเมีย

ใครบ้างที่มีโอกาสเป็นพาหะธาลัสซีเมีย

   1. ประชาชนทั่วไปมีโอกาสจะเป็นพาหะของธาลัสซีเมียชนิดใดชนิดหนึ่งถึงร้อยละ 30-40

   2. คู่สามี –ภรรยา ที่มีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมีย แสดงว่าทั้งคู่เป็นพาหะ

   3. พี่ - น้องหรือญาติของผู้เป็นโรคหรือพาหะของโรคธาลัสซีเมีย มีโอกาสที่จะมียีนธาลัสซีเมียมากกว่าคนทั่วไป

   4. เมื่อผู้เป็นโรคมีบุตร อย่างน้อยลูกทุกคนเป็นพาหะ

วิธีปฏิบัติตัวเมื่อเป็นโรคธาลัสซีเมีย

การตรวจเลือดเป็นวิธีที่แน่นอนที่สุดโดยสามารถดูได้ว่าเป็นพาหะหรือเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่

   ผู้ที่ตรวจพบว่าเป็นพาหะโรคธาลัสซีเมีย สามารถใช้ชีวิตเหมือนคนปกติ ไม่จำเป็นต้องรับประทานยาใด ๆ แต่ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะมีอาการของโรคแตกต่างกัน บางคนตัวซีดมาก ตับม้ามโตมาก อาจจะต้องได้รับการให้เลือดและยาขับธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากร่างกายเป็นระยะ ๆ หรือผ่าตัดม้ามออกเพื่อลดการทำลายเม็ดเลือดแดงส่วนบางคนจะมีอาการซีดไม่มากจะรักษาตามอาการ สามารถให้รับประทานกรดโฟลิก แต่ไม่จำเป็นต้องให้ยาบำรุงเลือดเนื่องจากมีธาตุเหล็กในร่างกายเกินปกติอยู่แล้วแต่ร่างกายไม่สามารถนำมาสร้างเม็ดเลือดแดงเองได้

   โรคธาลัสซีเมียอาจดูน่ากลัว แต่ความจริงแล้ว หากเราสามารถดูแลตนเองให้อยู่ในสภาวะที่พร้อมต่อการเผชิญโรค ก็จะสามารถใช้ชีวิตอยู่ในสังคมได้อย่างปกติสุข

   ปรึกษาปัญหาสุขภาพกับไบโอฟาร์มทาง Line Official : @biopharm ติดตามเคล็ดลับดีๆเกี่ยวกับสุขภาพได้ที่ www.facebook.com/healthyclub.by.biopharm

###